Dobri obeti glede zdravljenja spinalne mišične atrofije

LJUBLJANA > Nedavno so v Ljubljani predstavili dosežke zdravljenja spinalne mišične atrofije pri otrocih in odraslih bolnikih v zadnjih petih letih, ki so odločilno vplivali na življenje bolnikov. Z novimi izkušnjami se je namreč spremenila tudi obravnava bolezni.

Zdravljenje ustavlja napredovanje bolezni

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, pri kateri gre za okvaro gena, ki ne proizvaja beljakovine SMN. Ta je glavna za preživetje motoričnih nevronov, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje, zato prizadene bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in dihanja. Je napredujoča bolezen in pogosto vodi v invalidnost, pri težjih oblikah pa je lahko tudi smrtna.

izr. prof. dr. Damjan Osredkar

nevrolog

“Spreminja se obravnava bolnikov, saj namesto da bi zdravili težave bolnikov, poskušamo bolezen čim prej odkriti in zdraviti bolezen pri izvoru, s tem pa preprečimo, da bi se težave sploh pojavile, in hkrati zavremo napredovanje bolezni.”

Pri nas so bolniki dokaj hitro po registraciji zdravil, zahvaljujoč slovenski zavarovalnici, dobili različne možnost zdravljenja, ki so bila sprva na voljo za otroke, kasneje pa še za odrasle. Zdravljenje uspešno ustavlja napredovanje bolezni, sta na tiskovni konferenci povedala zdravnika, pediater nevrolog, izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike v Ljubljani, in nevrolog, doc. dr Blaž Koritnik, predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.

Bolezen želijo zdraviti pri izvoru

Prihod zdravil za SMA je pomenil preporod ne le za SMA, ampak za medicino na splošno, je poudaril Osredkar. “Spreminja se obravnava bolnikov, saj namesto da bi zdravili težave bolnikov, poskušamo bolezen čim prej odkriti in zdraviti bolezen pri izvoru, s tem pa preprečimo, da bi se težave sploh pojavile, in hkrati zavremo napredovanje bolezni,” je dejal. Trenutno na njihovi kliniki zdravijo 35 otrok s SMA, bolnike pa odkrivajo v različnih starostnih obdobjih.

Tea Černigoj Pušnjak

strokovna sodelavka Društva distrofikov Slovenije

“Brez večjih pričakovanj sem začela z zdravljenjem. Zdravljenje je moje zdravstveno stanje ne samo stabiliziralo, temveč se počasi izboljšuje.”

Osredkar je poudaril pomembnost presejanja za SMA, ki ga bodo kmalu izvajali v okviru programa presejanja za novorojenčke, ki sicer že poteka: “Otroke s SMA bomo lahko odkrivali že v neonatalnem obdobju. Po drugi strani pa odrasle bolnike v oskrbo predajamo nevrologom za odrasle.” Rezultati kažejo, da prej, ko začnemo zdraviti, boljši so učinki zdravljenja, pojasni. Pri otroku, ki še nima vidnih znakov, lahko mu rečemo tudi predsimptomatski bolnik, zdravljenje omogoča, da se normalno razvija. Nekdo, ki ne bi mogel niti preživeti dveh let, sedaj lahko samostojno sedi, poudarja Osredkar: “Izplen zdravljenja je veliko boljši. Pri naši otroški populaciji nismo imeli niti enega bolnika, da se ne bi odzval na zdravljenje.”

Cilj zdravljenja SMA je bil, da bi bili bolniki stabilni, torej da se njihovo stanje ne bi poslabšalo. Njihove gibalne sposobnosti pa so se celo izboljšale. “Z zdravili lahko naraven potek bolezni izrazito preobrnemo. Medtem ko so včasih otroci s SMA umrli še pred drugim letom starosti, imamo zdaj bolnike, stare šest let, ki lahko stojijo, hodijo s hojico ali brez, plešejo, skratka, to so otroci, ki imajo povsem drugačno zgodbo,” je povedal o učinkovitosti zdravljenja in dodal: “Pri bolnikih spodbujamo gibanje, saj fizična aktivnost lahko pomaga, da se ohranja mišična moč in gibljivost sklepov. Fizioterapijo imamo tudi v naših razvojnih ambulantah, da razbremenimo starše otrok s SMA.”

Raznolika skupina bolnikov

Na inštitutu za klinično nevrofiziologijo trenutno z zdravili zdravijo 52 odraslih bolnikov s SMA, vseh bolnikov od 18. do 80. leta pa imajo skoraj 90. Skupina bolnikov je zelo raznolika, od teh, ki jih prevzamejo s pediatrične klinike, z zgodnjim začetkom bolezni, do teh, pri katerih se SMA pojavi v odrasli dobi z blažjimi oblikami. Poleg spremljanja funkcijskega stanja bolnikov pa z multidisciplinarnim pristopom poskrbijo, da kontrolni pregled na pol leta vključuje tudi endokrinologa, ortopeda, fizioterapevta …

Boljša kakovost življenja za bolnike

Simona Jerebič, mamica male Lee, ki ima SMA in se zdaj tudi zdravi, pa se je spomnila, kako so ji zdravniki dejali, da deklica ne bo sedela, ne bo hodila... A z močno voljo, dnevnimi vajami in zdravili, na katere se je deklica odlično odzvala, so dosegli, da se lahko danes sama posede, kobaca po vseh štirih in se dviguje na kolena. Mama Simona upa, da bo hčerka nekoč samostojno stala na nogah.

Da človek lahko premaga stopnice, ki jih prej ni mogel, vstane iz počepa, pred zdravljenjem pa ni šlo, da tisti na vozičku ohrani moč rok, da lahko sam je in se počeše, obrne v postelji in redno telovadi, je za bolnike izjemna pridobitev za kakovost življenja. “Naši bolniki so z zdravljenjem stabilni, kar je velik uspeh, saj je SMA napredujoča bolezen. Seveda pri posameznih bolnikih pride do izboljšanja stanja po funkcijskih lestvicah, pri nekaterih ostaja stabilno, pri nekaterih pa se tudi poslabša,” pa je poudaril Koritnik. Na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana zdravijo vse odrasle bolnike s SMA. Koritnik zdravljenje vidi kot korak k bolj samostojnemu življenju in kot možnost boljše zmogljivosti bolnikov.

Zdravstveno stanje se počasi izboljšuje

Tea Černigoj Pušnjak, strokovna sodelavka Društva distrofikov Slovenije in sekretarka Združenja za redke bolezni Slovenije, ima spinalno mišično atrofijo od rane mladosti. O novi obravnavi bolezni pravi: “Brez večjih pričakovanj sem začela z zdravljenjem. Zdravljenje je moje zdravstveno stanje ne samo stabiliziralo, temveč se počasi izboljšuje. Tako kot se je prej postopoma, skoraj neopazno slabšalo, se sedaj izboljšuje. Vsak mesec opazim, kako se mi vrača sposobnost opravljanja določenih gibov, ki sem jih zmogla pred desetimi ali celo petnajstimi leti. Če ne bi dobila zdravljenja, danes tu najverjetneje ne bi govorila. Prej je jezik hitro postal težek, trd, zato sem težko govorila. Zame je to neprecenljivo.”

Hkrati opozarja, da se bolniki premalo zavedajo pomena vsakodnevnega gibanja in vadbe. “Moje življenje je zdaj veliko bolj enostavno. Prej sem bila do večera že zelo utrujena, zdaj imam čez dan dovolj energije, mi ne pojenja, veliko lažje se lotevam novih stvari. Z upanjem zrem v prihodnost, tudi če se stanje ne izboljša, je zame bistveno, da se stanje stabilizira.”

Iščejo biološke označevalce

Trenutno obe skupini pod vodstvom Osredkarja in Koritnika sodelujeta v prizadevanjih, da bi našli biološke označevalce - kot dobra možnost so se pokazali tako imenovani nevrofilamenti, ki bi pri vseh bolnikih ne glede na zdravljenje že zelo zgodaj pokazali, ali bolezen ob zdravljenju napreduje ali se umirja.

Mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, v katerem deluje tudi Odbor za SMA, pa je poudarila, da v društvu ves čas skrbijo, da bi distrofiki imeli kakovostnejše življenje: “Našim članom želimo omogočiti čim bolj aktivno življenje. Težka diagnoza ni zaključek življenja in tudi ne pasivno opazovanje življenja. Zagotoviti si je treba le pomoč.”